Неінвазивний пренатальний скринінг, виявлення генетичних захворювань новонароджених, таких як вроджений гіпотиреоз та фенілкетонурія.
HCC-позитивний
Щоб визначити його корисність у виявленні HCC, ми оцінили аналіз HCCSCREEN у осіб, які мають відомий діагноз HCC або були виключені (не HCC). Ми отримали 65 випадків HCC та 70 випадків, що не належать до HCC, від AFP/US-позитивних/підозрюваних осіб. Цей HCC-позитивний або HCC-негативний статус ґрунтувався на динамічному зображенні КТ/МРТ та гістологічному підтвердженні.
ROI
Ці 135 випадків використовувались як навчальна когорта, а результати HCCSCREEN порівнювали з клінічним діагнозом. Щоб побудувати класифікатор, що інтегрує різні типи біомаркерів в аналіз, ми спочатку обвалили різні типи мутацій CFDNA в область, що цікавить (ROI) для кожного гена або локусу (див. Методи). Оцінка рентабельності інвестицій була зваженою сумою згубних ефектів та частоти для кожної точкової мутації в рамках рентабельності інвестицій.