অ-আক্রমণাত্মক প্রসবপূর্ব স্ক্রীনিং, নবজাতকের জেনেটিক রোগের সনাক্তকরণ যেমন জন্মগত হাইপোথাইরয়েডিজম এবং ফেনাইলকেটোনুরিয়া।
HCC- পজিটিভ
এইচসিসি সনাক্তকরণে এর উপযোগিতা নির্ধারণ করতে, আমরা সেই ব্যক্তিদের মধ্যে এইচসিসি স্ক্রিন অ্যাস মূল্যায়ন করেছি যাদের এইচসিসির একটি পরিচিত রোগ নির্ণয় রয়েছে বা বাদ দেওয়া হয়েছে (নন-এইচসিসি)। আমরা এএফপি/ইউএস-পজিটিভ/সন্দেহ ব্যক্তিদের কাছ থেকে 65টি এইচসিসি কেস এবং 70টি নন-এইচসিসি কেস পেয়েছি। এই এইচসিসি-পজিটিভ বা এইচসিসি-নেতিবাচক অবস্থাটি গতিশীল সিটি/এমআরআই ইমেজিং এবং হিস্টোলজিক নিশ্চিতকরণের উপর ভিত্তি করে ছিল।
ROI
এই 135 টি ক্ষেত্রে প্রশিক্ষণের দল হিসাবে ব্যবহার করা হয়েছিল এবং HCC স্ক্রীনের ফলাফলগুলি ক্লিনিকাল রোগ নির্ণয়ের সাথে তুলনা করা হয়েছিল। অ্যাসেতে বিভিন্ন ধরনের বায়োমার্কারকে একীভূত করে একটি শ্রেণীবিভাগ তৈরি করতে, আমরা প্রথমে প্রতিটি জিন বা লোকাসের জন্য আগ্রহের অঞ্চলে (ROI) স্কোরের বিভিন্ন ধরনের cfDNA মিউটেশনগুলিকে ভেঙে ফেলি (পদ্ধতিগুলি দেখুন)। ROI স্কোর একটি ROI-এর মধ্যে প্রতিটি পয়েন্ট মিউটেশনের জন্য ক্ষতিকর প্রভাব এবং ফ্রিকোয়েন্সিগুলির একটি ওজনযুক্ত সমষ্টি ছিল।