סינון טרום לידתי לא פולשני, איתור מחלות גנטיות בילודים כמו תת פעילות של בלוטת התריס והפנילקטונוריה.
HCC חיובי
כדי לקבוע את תועלתו בגילוי HCC, הערכנו את בדיקת ה- HCCScreen אצל האנשים הסובלים מאבחון ידוע של HCC או לא הוחרגו (לא HCC). השגנו 65 מקרים של HCC ו -70 מקרים שאינם HCC מהאנשים AFP/US- חיוביים/החשודים. מצב זה חיובי HCC או HCC-שלילי התבסס על הדמיית CT/MRI דינאמית ואישור היסטולוגי.
ROI
135 מקרים אלה שימשו כקבוצת האימונים, ותוצאות ה- HCCSCREEN הושוו לאבחון הקליני. כדי לבנות מסווג המשלב סוגים שונים של סמנים ביולוגיים במבחן, התמוטטנו תחילה את הסוגים השונים של מוטציות cfDNA לאזור של עניין (ROI) עבור כל גן או לוקוס (ראה שיטות). ציון החזר ה- ROI היה סכום משוקלל של ההשפעות והתדירות המזיקות עבור כל מוטציה של נקודה בתוך החזר ROI.