סקר טרום לידתי לא פולשני, איתור מחלות גנטיות של יילודים כגון תת פעילות בלוטת התריס מולדת ופנילקטונוריה.
HCC-חיובי
כדי לקבוע את התועלת שלו בזיהוי HCC, הערכנו את מבחן HCCscreen באנשים שיש להם אבחנה ידועה של HCC או שהוצאו מהכלל (לא HCC). השגנו 65 מקרים של HCC ו-70 מקרים שאינם HCC מאנשים עם AFP/ארה'ב חיוביים/חשודים. מצב HCC חיובי או HCC שלילי זה התבסס על הדמיית CT/MRI דינמית ואישור היסטולוגי.
החזר ROI
135 מקרים אלו שימשו כקבוצת ההדרכה, ותוצאות מסך ה-HCC הושוו עם האבחנה הקלינית. כדי לבנות מסווג המשלב סוגים שונים של סמנים ביולוגיים בבדיקה, כיסנו תחילה את הסוגים השונים של מוטציות cfDNA לציון אזור של עניין (ROI) עבור כל גן או לוקוס (ראה שיטות). ציון ה-ROI היה סכום משוקלל של ההשפעות המזיקות והתדירות עבור כל מוטציה נקודתית בתוך ROI.