İnvaziv olmayan prenatal tarama, konjenital hipotiroidizm ve fenilketonüri gibi yenidoğan genetik hastalıkların saptanması.
HCC pozitif
HCC tespitindeki faydasını belirlemek için, HCC tanısı olan veya hariç tutulan (HCC olmayan) bireylerde HCCScreen testini değerlendirdik. AFP/US-pozitif/şüpheli bireylerden 65 HCC vakası ve 70 HCC olmayan vaka elde ettik. Bu HCC-pozitif veya HCC-negatif durum, dinamik CT/MRI görüntüleme ve histolojik doğrulamaya dayanıyordu.
YG
Bu 135 olgu eğitim kohortu olarak kullanıldı ve hccscreen sonuçları klinik tanı ile karşılaştırıldı. Testte farklı türde biyobelirteç türlerini entegre eden bir sınıflandırıcı oluşturmak için, önce her bir gen veya lokus için farklı CFDNA mutasyonlarını bir İlgi Bölgesi (ROI) skoruna çökerttik (bkz. Yöntemler). ROI skoru, bir YG içindeki her nokta mutasyonu için zarar verici etkilerin ve sıklığın ağırlıklı bir toplamıydı.