For at bestemme dets anvendelighed i detektionen af ​​HCC vurderede vi HCCSCREEN-assayet hos de personer, der har en kendt diagnose af HCC eller er blevet udelukket (ikke-HCC). Vi opnåede 65 HCC-sager og 70 ikke-HCC-sager fra AFP/USA-positive/mistænkte individer. Denne HCC-positive eller HCC-negative status var baseret på dynamisk CT/MR-billeddannelse og histologisk bekræftelse.

Disse 135 tilfælde blev anvendt som træningskohort, og HCCSCREEN -resultaterne blev sammenlignet med den kliniske diagnose. For at opbygge en klassifikator, der integrerer forskellige typer biomarkører i assayet, kollapsede vi først de forskellige typer cfDNA -mutationer i en region af interesse (ROI) score for hvert gen eller locus (se metoder). ROI -score var en vægtet sum af de skadelige virkninger og hyppighed for hver punktmutation inden for en ROI.