Ei-invasiivinen prenataalinen seulonta, vastasyntyneiden geneettisten sairauksien, kuten synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan ja fenyyliketonurian, havaitseminen.
HCC-positiivinen
Sen hyödyllisyyden määrittämiseksi HCC: n havaitsemisessa arvioimme HCCSCREEN-määritystä henkilöillä, joilla on tunnettu HCC-diagnoosi tai jotka on suljettu pois (ei-HCC). Saimme 65 HCC-tapausta ja 70 ei-HCC-tapausta AFP/Yhdysvaltain positiivisilta/epäiltyiltä henkilöiltä. Tämä HCC-positiivinen tai HCC-negatiivinen tila perustui dynaamiseen CT/MRI-kuvantamiseen ja histologiseen vahvistukseen.
Sijoitetun pääoman tuottoprosentti
Näitä 135 tapausta käytettiin harjoituskohortina, ja HCCSCreen -tuloksia verrattiin kliiniseen diagnoosiin. Luokittelijan, joka integroi erityyppiset biomarkkerit määritykseen, rakentamiseksi romahti ensin CFDNA -mutaatioiden erityyppiset kiinnostuksen kohteena olevat (ROI) pisteet jokaiselle geenille tai lokukselle (katso menetelmät). ROI -pistemäärä oli painotettu summa vahingollisista vaikutuksista ja taajuudesta jokaiselle PRO -mutaatiolle sijoitetun pääoman tuottoprosentin sisällä.