Pemeriksaan pranatal bukan invasif, pengesanan penyakit genetik neonatal seperti hipotiroidisme kongenital dan fenilketonuria.
HCC-Positif
Untuk menentukan kegunaannya dalam pengesanan HCC, kami menilai ujian skrin HCC dalam individu yang mempunyai diagnosis HCC yang diketahui atau telah dikecualikan (bukan HCC). Kami memperoleh 65 kes HCC dan 70 kes bukan HCC daripada individu AFP/positif AS/yang disyaki. Status HCC-positif atau HCC-negatif ini berdasarkan pengimejan CT/MRI dinamik dan pengesahan histologi.
ROI
135 kes ini digunakan sebagai kohort latihan, dan keputusan HCCscreen dibandingkan dengan diagnosis klinikal. Untuk membina pengelas yang mengintegrasikan pelbagai jenis biomarker dalam ujian, kami mula-mula meruntuhkan pelbagai jenis mutasi cfDNA ke dalam skor kawasan minat (ROI) untuk setiap gen atau lokus (lihat Kaedah). Skor ROI ialah jumlah wajaran bagi kesan dan kekerapan yang merosakkan bagi setiap mutasi titik dalam ROI.