Неинвазивни пренатални преглед, откривање неонаталних генетских болести као што су урођена хипотиреоза и фенилкетонурија.
ХЦЦ-позитиван
Да бисмо утврдили свој програм у откривању ХЦЦ-а, оценили смо тест ХЦЦСЦРЕЕН у појединцима који имају познату дијагнозу ХЦЦ-а или су искључене (не-ХЦЦ). Стекли смо 65 ХЦЦ случајева и 70 случајева не-ХЦЦ-а од АФП / америчких позитивних / осумњичених појединаца. Овај ХЦЦ-позитиван или ХЦЦ-негативни статус заснован је на динамичном ЦТ / МРИ снимању и хистолошкој потврди.
Рои
Ових 135 предмета коришћено је као кохорт за обуку, а резултати ХЦЦСЦРЕЕН-а у поређењу са клиничком дијагнозом. Да бисмо изградили класификатор интегришући различите врсте биомаркера у тестери, први смо срушили различите врсте мутација ЦФДНА у регион од интереса (РОИ) за сваки ген или локус (види методе). Резултат РОИ-а био је пондерисана зброја штетних утицаја и фреквенције за сваку мутацију поена у РОИ-у.