غیر حملہ آور قبل از پیدائش کی اسکریننگ، نوزائیدہ جینیاتی بیماریوں کا پتہ لگانا جیسے کہ پیدائشی ہائپوتھائیرائڈزم اور فینائلکیٹونوریا۔
HCC- مثبت
ایچ سی سی کی کھوج میں اس کی افادیت کا تعین کرنے کے لیے، ہم نے ان افراد میں ایچ سی سی اسکرین پرکھ کا جائزہ لیا جن کے پاس ایچ سی سی کی معلوم تشخیص ہے یا جنہیں خارج کردیا گیا ہے (غیر ایچ سی سی)۔ ہم نے AFP/US-مثبت/مشتبہ افراد سے 65 HCC کیسز اور 70 Non HCC کیسز حاصل کیے ہیں۔ یہ HCC-مثبت یا HCC-منفی حیثیت متحرک CT/MRI امیجنگ اور ہسٹولوجک تصدیق پر مبنی تھی۔
ROI
ان 135 معاملات کو تربیتی گروہ کے طور پر استعمال کیا گیا تھا، اور ایچ سی سی اسکرین کے نتائج کا طبی تشخیص کے ساتھ موازنہ کیا گیا تھا۔ پرکھ میں مختلف قسم کے بائیو مارکر کو یکجا کرنے والا ایک درجہ بندی بنانے کے لیے، ہم نے سب سے پہلے مختلف قسم کے cfDNA اتپریورتنوں کو ہر ایک جین یا لوکس کے لیے دلچسپی کے علاقے (ROI) سکور میں سمیٹ دیا (طریقے دیکھیں)۔ ROI سکور ROI کے اندر ہر ایک پوائنٹ �