कोशिका चिकित्सा
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गैर-इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग, नवजात आनुवंशिक रोगों का पता लगाना जैसे कि जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म और फेनिलकेटोनुरिया।

एचसीसी पॉजिटिव

एचसीसी का पता लगाने में इसकी उपयोगिता निर्धारित करने के लिए, हमने उन व्यक्तियों में एचसीसीएससीआरईएन परख का आकलन किया, जिनके पास एचसीसी का ज्ञात निदान है या उन्हें बाहर रखा गया है (गैर-एचसीसी)। हमने एएफपी/यूएस-पॉजिटिव/संदिग्ध व्यक्तियों से 65 एचसीसी मामले और 70 गैर-एचसीसी मामले प्राप्त किए। यह एचसीसी पॉजिटिव या एचसीसी-नकारात्मक स्थिति गतिशील सीटी/एमआरआई इमेजिंग और हिस्टोलॉजिक पुष्टि पर आधारित थी।
 

लागत पर लाभ

इन 135 मामलों का उपयोग प्रशिक्षण कोहोर्ट के रूप में किया गया था, और एचसीसीएससीआरईएन परिणामों की तुलना नैदानिक ​​निदान के साथ की गई थी। परख में विभिन्न प्रकार के बायोमार्कर को एकीकृत करने वाले एक क्लासिफायर का निर्माण करने के लिए, हमने पहले प्रत्येक जीन या लोकस के लिए विभिन्न प्रकार के CFDNA म्यूटेशन को ब्याज के क्षेत्र (ROI) स्कोर में ढह दिया (देखें विधियाँ देखें)। आरओआई स्कोर एक आरओआई के भीतर प्रत्येक बिंदु उत्परिवर्तन के लिए हानिकारक प्रभाव और आवृत्ति का एक भारित योग था।
 
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