För att bestämma dess användbarhet vid detekteringen av HCC bedömde vi HCCScreen-analysen hos de individer som har en känd diagnos av HCC eller har uteslutits (icke-HCC). Vi erhöll 65 HCC-fall och 70 fall som inte är HCC från AFP/USA-positiva/misstänkta individer. Denna HCC-positiva eller HCC-negativa status baserades på dynamisk CT/MRI-avbildning och histologisk bekräftelse.

Dessa 135 fall användes som träningskohort, och HCCscreen -resultaten jämfördes med den kliniska diagnosen. För att bygga en klassificerare som integrerar olika typer av biomarkörer i analysen kollapsade vi först de olika typerna av CFDNA -mutationer i en region av intresse (ROI) för varje gen eller lokus (se metoder). ROI -poängen var en vägd summa av de skadliga effekterna och frekvensen för varje punktmutation inom en ROI.