Ikke-invasiv prenatal screening, påvisning av neonatal genetiske sykdommer som medfødt hypotyreose og fenylketonuri.
HCC-positiv
For å bestemme bruken av deteksjonen av HCC, vurderte vi HCCScreen-analysen hos individene som har en kjent diagnose av HCC eller er blitt ekskludert (ikke-HCC). Vi oppnådde 65 HCC-tilfeller og 70 ikke-HCC-tilfeller fra AFP/USA-positive/mistenkte individer. Denne HCC-positive eller HCC-negative statusen var basert på dynamisk CT/MR-avbildning og histologisk bekreftelse.
Avkastning
Disse 135 tilfellene ble brukt som treningskohort, og HCCCreen -resultatene ble sammenlignet med den kliniske diagnosen. For å bygge en klassifiserer som integrerer forskjellige typer biomarkører i analysen, kollapset vi først de forskjellige typene cfDNA -mutasjoner til en region av interesse (ROI) for hvert gen eller lokus (se metoder). ROI -poengsummen var en vektet sum av de skadelige effektene og frekvensen for hvert punktmutasjon i en ROI.