Ոչ ինվազիվ նախածննդյան սկրինինգ, նորածինների գենետիկական հիվանդությունների հայտնաբերում, ինչպիսիք են բնածին հիպոթիրեոզը և ֆենիլկետոնուրիան:
HCC-դրական
HCC-ի հայտնաբերման գործում դրա օգտակարությունը որոշելու համար մենք գնահատեցինք HCC էկրանի վերլուծությունը այն անձանց մոտ, ովքեր ունեն HCC-ի հայտնի ախտորոշում կամ բացառված են եղել (ոչ HCC): Մենք ստացել ենք 65 HCC և 70 ոչ HCC դեպքեր AFP/ԱՄՆ-ի դրական/կասկածելի անձանցից: Այս HCC-դրական կամ HCC-բացասական կարգավիճակը հիմնված էր դինամիկ CT/MRI պատկերման և հյուսվածքաբանական հաստատման վրա:
ROI
Այս 135 դեպքերն օգտագործվել են որպես վերապատրաստման խումբ, և HCCscreen-ի արդյունքները համեմատվել են կլինիկական ախտորոշման հետ: Փորձարկման մեջ տարբեր տեսակի կենսամարկերներ ինտեգրող դասակարգիչ ստեղծելու համար մենք նախ հավաքեցինք cfDNA մուտացիաների տարբեր տեսակները յուրաքանչյուր գենի կամ տեղանքի համար հետաքրքրող շրջանի (ROI) միավորի մեջ (տես Մեթոդներ): ROI-ի միավորը ROI-ի ներսում յուրաքանչյուր կետային մուտացիայի համար վնասակար ազդեցությունների և հաճախականության կշռված գումարն էր:
Nantong Mevid Life Science Co., Ltd-ի նախորդը բարձր տեխնոլոգիական ձեռնարկություն է, որը մասնագիտացած է R&D-ում և արտադրում է բարձրորակ մանրադիտակային սլայդներ: