Чтобы определить его полезность в обнаружении HCC, мы оценили анализ HCCScreen у людей, которые имеют известный диагноз HCC или были исключены (не-HCC). Мы получили 65 случаев HCC и 70 случаев не-HCC от AFP/US-позитивных/подозреваемых людей. Этот HCC-позитивный или HCC-негативный статус был основан на динамической изображении CT/MRI и гистологическом подтверждении.

Эти 135 случаев были использованы в качестве учебной когорты, и результаты HCCCSCREEN сравнивались с клиническим диагнозом. Чтобы построить классификатор, интегрирующий различные типы биомаркеров в анализе, мы сначала развернули различные типы мутаций CFDNA в оценку интересующей области (ROI) для каждого гена или локуса (см. Методы). Оценка ROI была взвешенной суммой разрушительных эффектов и частоты для каждой точечной мутации в ROI.