비 침습적 태아 스크리닝, 선천성 갑상선 기능 항진증 및 페닐 케톤뇨증과 같은 신생아 유전 질환 검출.
HCC 양성
HCC의 검출에서의 유용성을 결정하기 위해, 우리는 HCC 진단을 받거나 제외 된 개인 (비 HCC)에서 HCCSCREEN 분석을 평가했습니다 (비 HCC). 우리는 AFP/US- 양성/의심되는 개인으로부터 65 개의 HCC 사례와 70 개의 비 HCC 사례를 얻었습니다. 이 HCC 양성 또는 HCC 음성 상태는 동적 CT/MRI 이미징 및 조직 학적 확인에 기초 하였다.
로이
이 135 건의 사례는 훈련 코호트로 사용되었으며, HCCScreen 결과는 임상 진단과 비교되었다. 분석에서 다양한 유형의 바이오 마커를 통합하는 분류기를 구축하기 위해, 먼저 다른 유형의 CFDNA 돌연변이를 각 유전자 또는 유전자좌에 대한 관심 영역 (ROI) 점수로 붕괴시켰다 (방법 참조). ROI 점수는 ROI 내의 각 포인트 돌연변이에 대한 손상 효과 및 빈도의 가중 합이었다.