Om het nut ervan bij de detectie van HCC te bepalen, hebben we de HCCscreen-test beoordeeld bij personen met een bekende diagnose van HCC of die zijn uitgesloten (niet-HCC). We hebben 65 HCC-gevallen en 70 niet-HCC-gevallen verkregen van de AFP/VS-positieve/verdachte personen. Deze HCC-positieve of HCC-negatieve status was gebaseerd op dynamische CT/MRI-beeldvorming en histologische bevestiging.

Deze 135 gevallen werden gebruikt als trainingscohort en de HCCscreen-resultaten werden vergeleken met de klinische diagnose. Om een ​​classificator op te bouwen die verschillende soorten biomarkers in de test integreert, hebben we eerst de verschillende soorten cfDNA-mutaties samengevoegd tot een ROI-score (regio of interest) voor elk gen of elke locus (zie Methoden). De ROI-score was een gewogen som van de schadelijke effecten en frequentie voor elke puntmutatie binnen een ROI.